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β重型地中海貧血是什么? 懷孕媽媽必查

阿榮
阿榮
2014-11-27 05:04:35
來源:21CN

β重型地中海貧血是什么? 南方媽媽懷孕時必查

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  近日,一則父親自學《本草綱目》為患β重型地中海貧血女兒進行煙熏資料的新聞觸動了很多人的心。這是一位心急如焚的父親,6歲的女兒患了β重型地中海貧血,本已經和3歲的兒子配型成功,但是因為支付不起30萬的巨額治療費,而轉為自學《本草綱目》治療。父親對外表示,自己知道這個方法不科學,但是已經走投無路了。如今這位父親和女兒的事跡已經得到廣泛傳播,希望有人可以幫助他們。

  借此機會,我們來了解一下β重型地中海貧血。β重型地中海貧血一般指珠蛋白生成障礙性貧血 。珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣于基因缺陷的復雜性與多樣性,使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床癥狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。

  本病廣泛分布于世界許多地區,東南亞即為高發區之一。我國廣東、廣西、四川多見,長江以南各省區有散發病例,北方則少見。在廣東懷孕的媽媽們都知道,在懷孕初期必須進行地中海貧血的檢查。

  根據病情輕重的不同,分為以下3型。

  1.重型

  出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,并有發育不良,其特殊表現有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,亦可見膽石癥、下肢潰瘍。

  2.中間型

  輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。

  3.輕型

  輕度貧血或無癥狀,一般在調查家族史時發現。一般來說,如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合,便有機會生下重型貧血患者。要想有效預防本病,需抽血進行肽鏈檢測和基因分析,若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者,子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者,四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。鑒于本病缺少根治的方法,臨床中、重型預后不良,故在婚配方面醫生應向有陽性家族史或患者提出醫學建議,進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷,避免下一代患兒的發生。

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標簽:β重型地中海貧血    《本草綱目》    海洋性貧血    珠蛋白生成障礙性貧血    
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